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臨床調査研究分野の対象疾患(130疾患)一覧表

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疾患
番号
疾患名 疾患
番号
疾患名
1 脊髄小脳変性症 66 拘束型心筋症
2 シャイ・ドレーガー症候群 67 ミトコンドリア病
3 モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) 68 Fabry病
4 正常圧水頭症 69 家族性突然死症候群
5 多発性硬化症 70 原発性高脂血症
6 重症筋無力症 71 特発性間質性肺炎
7 ギラン・バレー症候群 72 サルコイドーシス
8 フィッシャー症候群 73 びまん性汎細気管支炎
9 慢性炎症性脱髄性多発神経炎 74 潰瘍性大腸炎
10 多巣性運動ニューロパチー
(ルイス・サムナー症候群)
75 クローン病
11 単クローン抗体を伴う末梢神経炎
(クロウ・フカセ症候群)
76 自己免疫性肝炎
12 筋萎縮性側索硬化症 77 原発性胆汁性肝硬変
13 脊髄性筋萎縮症 78 劇症肝炎
14 球脊髄性筋萎縮症 79 特発性門脈圧亢進症
15 脊髄空洞症 80 肝外門脈閉塞症
16 パーキンソン病 81 Budd-Chiari症候群
17 ハンチントン病 82 肝内結石症
18 進行性核上性麻痺 83 肝内胆管障害
19 線条体黒質変性症 84 膵嚢胞線維症
20 ペルオキシソーム病 85 重症急性膵炎
21 ライソゾーム病 86 慢性膵炎
22 クロイツフェルト・ヤコブ病(CJD) 87 アミロイドーシス
23 ゲルストマン・ストロイスラー・
シャインカー病(GSS)
88 ベーチェット病
24 致死性家族性不眠症 89 全身性エリテマトーデス
25 亜急性硬化性全脳炎(SSPE) 90 多発性筋炎・皮膚筋炎
26 進行性多巣性白質脳症(PML) 91 シェーグレン症候群
27 後縦靭帯骨化症 92 成人スティル病
28 黄色靭帯骨化症 93 高安病(大動脈炎症候群)
29 前縦靭帯骨化症 94 バージャー病
30 広範脊柱管狭窄症 95 結節性多発動脈炎
31 特発性大腿骨頭壊死症 96 ウェゲナー肉芽腫症
32 特発性ステロイド性骨壊死症 97 アレルギー性肉芽腫性血管炎
33 網膜色素変性症 98 悪性関節リウマチ
34 加齢黄斑変性 99 側頭動脈炎
35 難治性視神経症 100 抗リン脂質抗体症候群
36 突発性難聴 101 強皮症
37 特発性両側性感音難聴 102 好酸球性筋膜炎
38 メニエール病 103 硬化性萎縮性苔癬
39 遅発性内リンパ水腫 104 原発性免疫不全症候群
40 PRL分泌異常症 105 若年性肺気腫
41 ゴナドトロピン分泌異常症 106 ランゲルハンス細胞組織球症
42 ADH分泌異常症 107 肥満低換気症候群
43 中枢性摂食異常症 108 肺胞低換気症候群
44 原発性アルドステロン症 109 肺動脈性肺高血圧症
45 偽性低アルドステロン症 110 慢性血栓塞栓性肺高血圧症
46 グルココルチコイド抵抗症 111 混合性結合組織病
47 副腎酵素欠損症 112 神経線維腫症T型
(レックリングハウゼン病)
48 副腎低形成(アジソン病) 113 神経線維腫症U型
49 偽性副甲状腺機能低下症 114 結節性硬化症(プリングル病)
50 ビタミンD受容機構異常症 115 表皮水疱症
51 TSH受容体異常症 116 膿疱性乾癬
52 甲状腺ホルモン不応症 117 天疱瘡
53 再生不良性貧血 118 大脳皮質基底核変性症
54 溶血性貧血(自己免疫性溶血性貧血
発作性夜間血色素尿症)
119 重症多形滲出性紅斑(急性期)
55 不応性貧血(骨髄異形成症候群) 120 リンパ脈管筋腫症(LAM)
56 骨髄線維症 121 進行性骨化性線維異形成症(FOP)
57 特発性血栓症 122 色素性乾皮症(XP)
58 血栓性血小板減少性紫斑病(TTP) 123 スモン
59 特発性血小板減少性紫斑病 124 下垂体機能低下症
60 IgA腎症 125 クッシング病
61 急速進行性糸球体腎炎 126 先端巨大症
62 難治性ネフローゼ症候群 127 原発性側索硬化症
63 多発性嚢胞腎 128 有棘赤血球を伴う舞踏病
64 肥大型心筋症 129 HTLV−1関連脊髄症(HAM)
65 拡張型心筋症 130 先天性魚鱗癬様紅皮症
「難病情報センター」資料より


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